Dos mais de 2 milhões de crianças nascidas todos os anos no Brasil, apenas 7% passam pelo rastreamento precoce ampliado de doenças raras e potencialmente graves. A chamada triagem ampliada pode identificar até 52 enfermidades contra apenas sete identificadas pelo tradicional teste do pezinho. No Dia Nacional da Triagem Neonatal, lembrado na quinta, associações de pacientes e sociedades médicas prepararam um manifesto a ser entregue ao Ministério da Saúde.
A triagem neonatal é considerada pela medicina como a forma mais eficaz de diagnosticar precocemente doenças genéticas, metabólicas e infecciosas que podem afetar as crianças. Em maio de 2021, a Lei 14.154 ampliou para mais de 50 o número de enfermidades raras detectadas pelo exame via SUS. As mudanças propostas, entretanto, começaram a vigorar somente em maio de 2022 e o processo de ampliação do teste acontece de forma escalonada.
