Apesar do anúncio de inclusão do medicamento Zolgensma no SUS (Sistema Único de Saúde) em dezembro de 2022, o tratamento ainda segue indisponível aos pacientes com Atrofia Muscular Espinhal Tipo 1 e suas famílias.
A doença atinge 1 a cada 10 mil nascidos vivos. Ela é causada pela ausência ou mutação no Gene de Sobrevivência do Neurônio Motor 1 (SMN1, na sigla em inglês), que leva à produção insuficiente da proteína SMN, o que causa a morte dos neurônios motores responsáveis pelas funções musculares, como respirar, engolir, falar, sentar e andar.
O Tipo 1 é a principal causa da morte de bebês, e os primeiros sinais se manifestam até o sexto mês de vida. Quanto mais cedo se iniciam os sintomas, mais graves são as manifestações clínicas.
A doença é diagnosticada por meio do teste do pezinho ou teste genético ainda durante a gravidez.
Por: Thais Porsch (Folhapress)
